Σύνδρομο Down
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι α γενετική κατάσταση. Ονομάζεται επίσης Trisomy 21.
Το σύνδρομο Down συμβαίνει όταν τα κύτταρα του παιδιού καταλήγουν με 47 χρωμοσώματα σε αυτά αντί για τα συνηθισμένα 46. Προσβάλλει περίπου 1 στα 700-900 μωρά και προκαλεί μια σειρά από σωματικά και αναπτυξιακά προβλήματα καθώς και διανοητική αναπηρία.
Αν και γνωρίζουμε πώς συμβαίνει το σύνδρομο Down, δεν ξέρουμε γιατί. Γνωρίζουμε ότι δεν είναι λάθος κανενός. Συχνά, η αλλαγή στα κύτταρα του μωρού συμβαίνει τη στιγμή που το βρέφος έχει σχεδιαστεί. Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει όλες τις εθνοτικές και πολιτιστικές ομάδες και τα παιδιά που γεννιούνται σε γονείς όλων των ηλικιών.
Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down αναπτύσσονται για να οδηγούν ευτυχισμένη, υγιή και παραγωγική ζωή. Ορισμένα παιδιά χρειάζονται λίγη βοήθεια και άλλοι χρειάζονται περισσότερη υποστήριξη.
Παρακολούθηση και διάγνωση του συνδρόμου Down
Μπορείς να έχεις δοκιμές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να σας βοηθήσει να μάθετε εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down.
Δοκιμές διαλογής σας δίνουν πληροφορίες σχετικά με το πόσο πιθανό είναι ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, αλλά αυτές οι δοκιμές δεν σας δίνουν οριστική απάντηση. Παραδείγματα δοκιμών διαλογής περιλαμβάνουν:
- μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT): δίνετε μια μικρή ποσότητα αίματος, η οποία ελέγχεται για μέρη του DNA του μωρού σας
- δοκιμή συνδυασμένου διαγνωστικού ελέγχου πρώτου τριμήνου: αυτό συνδυάζει μια εξέταση αίματος από εσάς με μια μέτρηση από τη σάρωση υπερήχων 12 εβδομάδων.
Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων ελέγχου, μπορεί να θέλετε να έχετε διαγνωστικούς ελέγχους. Ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να σας πει σίγουρα αν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down.
Διαγνωστικές δοκιμές περιλαμβάνουν τη δειγματοληψία των χοριονικών βλεννογόνων (CVS) και την αμνιοπαρακέντηση. Και οι δύο από αυτές τις δοκιμές είναι πολύ ακριβείς, αλλά διατρέχουν επίσης ορισμένους κινδύνους. Και ακόμα κι αν οι εξετάσεις λένε ότι το παιδί σας έχει σπάνια σύνδρομο Down, δεν μπορούν να σας πουν πώς η κατάσταση θα επηρεάσει το παιδί σας στη ζωή. Μπορείτε να μιλήσετε με το γιατρό ή τη μαία σας για να λάβετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτές τις εξετάσεις.
Σύνδρομο Down μπορεί επίσης να διαγνωστεί κατά τη γέννηση επειδή υπάρχουν βασικά φυσικά χαρακτηριστικά που μπορεί να δει ο γιατρός σας. Εάν ο γιατρός πιστεύει ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, ο γιατρός θα το επιβεβαιώσει δίνοντας το μωρό σας σε εξέταση αίματος.
Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με τις προγεννητικές εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιράζονται φυσικά χαρακτηριστικά με άλλα παιδιά με σύνδρομο Down, αλλά μοιάζουν επίσης με τα μέλη της οικογένειάς τους.
sydney λευκούς χαρακτήρες
Το σύνδρομο Down είναι διαφορετικό για όλους τους πάσχοντες, αλλά όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν κάποια διανοητική αναπηρία. Μπορεί να κυμαίνεται από αρκετά ήπιο έως σοβαρότερο.
Για τα παιδιά με σύνδρομο Down, νοείται η διανοητική αναπηρία κάποια καθυστέρηση στην ανάπτυξη και κάποια μαθησιακή δυσκολία.
Τα άτομα με σύνδρομο Down ενδέχεται επίσης να έχουν μια σειρά ιατρικών και υγειονομικών συνθηκών, οπότε είναι σημαντικό να ελέγχεται η υγεία του παιδιού σας τακτικά από τους επαγγελματίες υγείας.
Υποστήριξη του παιδιού σας με σύνδρομο Down
Μπορείτε να αναμένετε ότι τα βασικά ορόσημα - όπως το περπάτημα, η ομιλία και η ανίχνευση - πιθανότατα θα είναι πιο αργά για το παιδί σας με σύνδρομο Down.
Αλλά όπως και με οποιοδήποτε άλλο παιδί, την αγάπη και την διέγερσή σας είναι οι σημαντικότερες επιρροές στην ανάπτυξη του παιδιού σας. Τα παιδιά μαθαίνουν τα μέγιστα από τους ανθρώπους που τους φροντίζουν και με τους οποίους ξοδεύουν το μεγαλύτερο μέρος του χρόνου τους, επομένως το καθημερινό παιχνίδι και η επικοινωνία μπορούν να βοηθήσουν πολύ το παιδί σας.
Με οικογενειακή και κοινοτική υποστήριξη, το παιδί σας με σύνδρομο Down μπορεί να μεγαλώσει για να είναι ακριβώς όπως οποιοσδήποτε άλλος - να ζει στην κοινότητα, να κρατάει δουλειά και να έχει καλές σχέσεις με φίλους και οικογένεια.
Οι τακτικοί έλεγχοι υγείας και ανάπτυξης θα σας βοηθήσουν να εντοπίσετε τυχόν προβλήματα για το παιδί σας. Μιλώντας σε επαγγελματίες υγείας όπως η παιδική και οικογενειακή νοσοκόμα υγείας ή η GP σας είναι επίσης ένας καλός τρόπος για να μάθετε τι βοηθά εσείς και το παιδί σας.
Υπηρεσίες πρώτης παρέμβασης για παιδιά με σύνδρομο Down
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να κάνει τη διαφορά. Μέσω υπηρεσιών έγκαιρης παρέμβασης μπορείτε να συνεργαστείτε με τους επαγγελματίες υγείας για να επιλέξετε θεραπευτικές επιλογές για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του παιδιού σας, να υποστηρίξετε το παιδί σας, να βελτιώσετε τα αποτελέσματα για το παιδί σας και να τον χρησιμοποιήσετε για να φτάσετε στο μέγιστο δυνατό.
Η ομάδα επαγγελματιών που εμπλέκονται στην υποστήριξη σας και του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει παιδίατρους, φυσιοθεραπευτές, επαγγελματίες θεραπευτές, παθολόγους ομιλίας, εκπαιδευτικούς ειδικής εκπαίδευσης και ψυχολόγους.
Οικονομική υποστήριξη για παιδιά με σύνδρομο Down
Εάν το παιδί σας έχει επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Down, το παιδί σας μπορεί να λάβει υποστήριξη στο πλαίσιο του εθνικού συστήματος ασφάλισης αναπηρίας (NDIS). Το NDIS σας βοηθά να έχετε υπηρεσίες και υποστήριξη στην κοινότητά σας και σας δίνει χρηματοδότηση για πράγματα όπως θεραπείες πρώιμης παρέμβασης ή υποστήριξη εκπαίδευσης.
Κοιτάζοντας τον εαυτό σας και την οικογένειά σας
Έχοντας πει ότι το αγέννητο ή το νέο σας μωρό έχει σύνδρομο Down μπορεί να είναι ένα μεγάλο σοκ για εσάς, την οικογένεια και τους φίλους σας. Εάν χρειάζεστε πληροφορίες και υποστήριξη, καλό σημείο για να ξεκινήσετε είναι το σύνδρομο Down Australia, το οποίο έχει υποκαταστήματα σε όλα τα κράτη και τις περιοχές.
Η συζήτηση με άλλους γονείς μπορεί επίσης να είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να λάβετε υποστήριξη για τον εαυτό σας. Μπορείτε να συνδεθείτε με άλλους γονείς σε παρόμοιες καταστάσεις, με την ένταξή σας σε μια ομάδα προσωπικής επαφής ή σε μια ηλεκτρονική ομάδα υποστήριξης.
Αν έχετε άλλα παιδιά, αυτά τα αδέλφια των παιδιών με αναπηρία πρέπει να αισθάνονται ότι είναι εξίσου σημαντικά για σας - ότι σας ενδιαφέρει και τι περνούν. Είναι σημαντικό να μιλήσετε μαζί τους, να αφιερώσετε χρόνο μαζί τους και να βρείτε τη σωστή υποστήριξη γι 'αυτούς.
